全基因组重测序是对基因组序列已知物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体水平进行差异性分析。

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外显子分析是指利用序列捕获技术将全部外显子区域的DNA 捕获并富集后再进行高通量测序，与全基因组重测序相比，更简便，经济，高效，可用于寻找复杂疾病如癌症，糖尿病，肥胖症等致病基因和易感基因等。

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